A fenilcetonúria, ou PKU, é uma doença genética grave causada pela deficiência de uma enzima hepática que transforma a fenilalanina em tirosina. O medicamento Sephience auxilia na quebra da fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas da dieta.

Pacientes com fenilcetonúria que não seguem restrição alimentar apresentam níveis elevados de fenilalanina no sangue, o que está associado a déficits neurocognitivos, deficiência intelectual grave e irreversível.

Dados do Ministério da Saúde indicam que a fenilcetonúria ocorre em aproximadamente um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no Brasil.

O diagnóstico precoce é realizado pelo Sistema Único de Saúde (SUS) no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), por meio da detecção de níveis elevados de fenilalanina no sangue de bebês, com coleta entre o terceiro e o quinto dia de vida.

Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, mas podem desenvolver atraso no desenvolvimento neuropsicomotor a partir dos seis meses. Sem tratamento iniciado idealmente no primeiro mês, podem evoluir com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, e distúrbios comportamentais.