A Atrofia Muscular Espinhal, doença genética e degenerativa, tem seu tratamento muito influenciado pelo tempo do diagnóstico. Especialistas e pacientes reforçam que reconhecer os sinais da AME o quanto antes é fundamental para preservar a função motora e melhorar a qualidade de vida.

Sérgio Fernando Nardini, escritor e criador do projeto "Pai de Rodinhas", convive com a AME desde a infância, mas só recebeu o diagnóstico correto após os 40 anos. Ele destaca que o diagnóstico é um divisor de águas para traçar o plano de cuidados visando uma melhor qualidade de vida. A doença afeta os neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo e pode se manifestar desde os primeiros meses de vida até a idade adulta.

O diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica explica que o tempo é um fator decisivo no tratamento da AME, pois os neurônios que morrem não podem ser recuperados, apenas os que ainda estão vivos podem ser tratados. Os sintomas variam com dificuldade para sustentar a cabeça e respirar em bebês, e fraqueza muscular progressiva em crianças maiores e adultos.

Atualmente, existem tratamentos capazes de retardar a progressão da doença, mas o diagnóstico precoce é essencial. A ampliação da triagem neonatal, incluindo a AME no teste do pezinho do SUS, é defendida por especialistas para identificar a doença o quanto antes. Sérgio ressalta que a realidade dos pacientes mudou muito, com maior visibilidade, redes de apoio e avanços em pesquisas e terapias.

Apesar dos avanços, o preconceito e a falta de informação ainda são desafios para pessoas com AME e suas famílias. Sérgio deixa uma mensagem para quem recebe o diagnóstico, incentivando a busca por formas de melhorar a qualidade de vida e oferecer felicidade do jeito que a pessoa é. A estimativa é que a AME atinja uma em cada 8 mil pessoas, com perspectivas de tratamento mais promissoras atualmente.

A Atrofia Muscular Espinhal tem avanços importantes no diagnóstico e tratamento, e o desafio é garantir que todos os pacientes tenham acesso a essas oportunidades.