O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 29 de fevereiro, reforça a importância da mobilização mesmo em anos não bissextos, como 2026. No Brasil, cerca de 13 milhões de pessoas convivem com essas condições, que demandam diagnósticos especializados e tratamentos que melhoram a qualidade de vida.

O Ministério da Saúde estima que aproximadamente 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das quase 8 mil doenças raras identificadas no mundo. Essas doenças geralmente têm origem genética, apresentam diagnósticos demorados e muitas vezes não possuem cura, mas o tratamento adequado pode proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes.

Desde 2014, o Brasil conta com a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde, que organiza a rede de atendimento e amplia o acesso ao diagnóstico. Uma das estratégias para acelerar o diagnóstico é o investimento em sequenciamento genético, como no projeto Genomas Raros, lançado em 2019 em parceria do Einstein Hospital Israelita com o Ministério da Saúde.

O projeto Genomas Raros atende exclusivamente pacientes do SUS, que são avaliados e encaminhados por médicos da rede pública para realização do sequenciamento genético, exame de alta complexidade não disponível rotineiramente. Cerca de 10 mil pessoas já foram submetidas a esse exame, permitindo diagnósticos mais rápidos e precisos, que podem reduzir a jornada do paciente e direcionar terapias mais eficazes.

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do projeto destaca que o objetivo é obter diagnósticos que diminuam o tempo e o uso de outros exames, além de possibilitar aconselhamento familiar e o uso de terapias gênicas. A iniciativa busca testar a viabilidade desses testes de alto custo dentro da realidade do SUS, promovendo maior custo-efetividade no atendimento.

A mobilização pelo Dia Mundial das Doenças Raras reforça o compromisso com avanços no diagnóstico e tratamento dessas condições no Brasil.