A internação da adolescente Ana Luisa Lima, de 17 anos, em estado grave no Espírito Santo, chamou atenção para uma doença pouco conhecida pela maior parte da população. Diagnosticada com porfiria após dias de sintomas intensos, a jovem segue em tratamento enquanto a família tenta garantir o acesso a um medicamento de alto custo, que pode ultrapassar R$ 400 mil.

A porfiria não é uma única doença, mas um grupo de doenças raras que interferem na produção do heme, substância presente na hemoglobina e importante para o transporte de oxigênio no sangue. Na maioria dos casos, tem origem genética e está relacionada a falhas em enzimas que participam desse processo.

Dependendo do tipo de porfiria, esse acúmulo pode afetar a pele, o fígado, o sistema nervoso ou mais de uma parte do corpo. A pessoa pode ter dor abdominal forte, náuseas, vômitos, constipação, dor nas costas, dor nos braços e pernas, fraqueza muscular, formigamentos, alteração de comportamento, confusão mental, convulsões e, em situações mais graves, paralisia.

Embora algumas pessoas carreguem alterações genéticas associadas à porfiria sem nunca desenvolver crises, determinados fatores podem funcionar como gatilhos. Entre eles estão alguns medicamentos, jejum prolongado, infecções, estresse físico, alterações hormonais, consumo de álcool e dietas muito restritivas.