O Sistema Único de Saúde incorporou o sequenciamento completo do exoma, exame que reduz em mais de 90% o tempo de espera para diagnóstico de doenças raras. Atualmente, esse diagnóstico pode levar até sete anos, mas com a nova tecnologia o parecer sai em cerca de seis meses.

O Ministério da Saúde investiu R$ 26 milhões no primeiro ano para oferecer até 20 mil diagnósticos por meio do sequenciamento completo do exoma, com 100% da demanda atendida. O custo do exame no SUS é de R$ 1.250, muito abaixo dos valores de mercado que podem chegar a R$ 5 mil, graças a uma boa análise de dados e organização da rede.

O tratamento para atrofia muscular espinhal tipo 1 (AME) com o medicamento Zolgensma, considerado o mais caro do mundo, foi consolidado no SUS. Até o momento, 11 crianças já receberam essa terapia pelo sistema público de saúde.

O governo anunciou ainda oito novas Parcerias para Desenvolvimento Produtivo (PDPs) focadas em doenças raras, com investimento superior a R$ 2 bilhões por ano em medicamentos e transferência de tecnologia para o Brasil. O país também vai dobrar os serviços especializados, passando de 23 para 51 unidades até o final do ano, ampliando o acesso próximo aos locais onde as pessoas vivem.

Com essa ampliação, o SUS se tornará a maior rede pública de diagnóstico e cuidado em doenças raras do mundo, garantindo mais segurança e tratamento para as famílias brasileiras.