O Sistema Único de Saúde vai oferecer uma plataforma de sequenciamento completo de DNA para agilizar o diagnóstico de doenças raras. A nova tecnologia deve atender até 20 mil casos por ano e reduzir o tempo de espera de sete anos para seis meses.

A plataforma de sequenciamento do exoma será disponibilizada na rede pública, beneficiando pacientes de todo o Brasil. A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha ou por meio de sangue, facilitando o processo para os pacientes. O exame, que em mercado pode custar até R$ 5 mil, será ofertado pelo SUS por R$ 1,2 mil, com investimento inicial de R$ 26 milhões.

O ministério destaca que a redução do tempo para diagnóstico é fundamental para o tratamento e melhora da qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no país. O serviço está ativo em 11 unidades da federação, com mais de 400 testes realizados e 175 laudos emitidos em 90 dias.

O coordenador de doenças raras explicou que pacientes atendidos em serviços de referência ou identificados em triagem neonatal podem ser encaminhados para os polos de sequenciamento. O ministro ressaltou a importância de ampliar os serviços para estados que ainda não possuem atendimento especializado, garantindo acesso mais próximo das pessoas onde vivem.

A nova tecnologia representa um avanço importante no diagnóstico e tratamento de doenças raras, ampliando o acesso e a precisão dos exames no SUS.